Perguntas Frequentes

Rins Poliquísticos: Perguntas Frequentes

Para que servem os rins?

Os rins são órgãos pares, isto é, temos dois rins. A sua principal função é a de eliminar os produtos finais do metabolismo, ou seja, têm como função ‘purificar o sangue’. Além desta função, os rins também produzem hormonas e contribuem para o fabrico de vitaminas. Também regulam a pressão arterial. 

O que são rins poliquísticos?

Rins poliquísticos designa uma doença hereditária que afecta os rins e que se caracteriza pela presença de quistos renais em ambos os rins (por vezes também no fígado e em outros órgãos).
É uma das doenças hereditárias mais frequentes; em Portugal, a sua prevalência está estimada em 1:3019 (1 pessoa afectada em cada 3019).  

O que são quistos renais?

Quistos renais (também se pode dizer cistos) são dilatações dos tubos renais. Os rins são constituídos por milhões de nefrónios; cada nefrónio é constituído por uma cápsula ligada a um tubo. O glomérulo é o local onde o sangue é filtrado e se forma um líquido que, depois de transformado, se transforma em urina. O tubo renal transforma o líquido em urina e conduz este líquido até ao bacinete e à bexiga para ser eliminado do organismo.

A minha Filha não vai herdar a doença?

A minha filha, que tem 5 anos, foi fazer uma ecografia renal porque o médico quis saber se ela tinha herdado a minha doença, mas o exame foi negativo. Isto quer dizer que ela não vai herdar a doença?

Infelizmente não. Apenas após os 30 anos de idade é que uma ecografia renal demonstrando a inexistência de quistos renais poderá ser tranquilizadora. E, mesmo assim, apenas se a sua doença for a do tipo PKD1 pois não há estudos suficientes para o tipo PKD2.   

O meu médico disse-me que eu tinha rins poliquísticos; a minha família assustou-se mas eu não sinto nada...

Muito frequentemente as pessoas com rins poliquísticos não têm qualquer queixa. No entanto, mesmo sem queixas é importante medir a tensão arterial porque esta manifestação é silenciosa e pode ser a causa de muitos problemas. Outras manifestações comuns são as cólicas renais, o aparecimento de sangue na urina e as infecções urinárias (ver infecção urinária). No entanto, um dos problemas mais preocupantes é a insuficiência renal este problema é, também, silencioso, e apenas é detectável por análises do sangue.
Outro problema grave, felizmente raro, é a rotura de aneurismas cerebrais.    

Todas as pessoas que têm quistos renais têm rins poliquísticos?

Não. A designação rins poliquísticos deve ser reservada para pessoas que tenham uma doença hereditária, causada por mutação de alguns genes que, científicamente, se designa por doença poliquística renal autossómica dominante (DPRAD, ou, em inglês, ADPKD, Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease).

Os quistos renais são muito frequentes na população geral e a sua prevalência aumenta com a idade [Ravine]. Podem até ser considerados como consequência do envelhecimento do rim, ou seja, os quistos renais seriam ‘os cabelos brancos dos rins’! Estes quistos, também chamados quistos simples, são inócuos e não justificam qualquer preocupação especial. É importante, no entanto, diferenciar quistos simples de rins poliquísticos e, para isso, socorremo-nos da história familiar, da existência de quistos no fígado e de outros aspectos clínicos mais específicos. No entanto, a certeza absoluta de que são, ou não são, rins poliquísticos, só pode ser obtida por estudos de genética molecular muito dispendiosos.

Há, no entanto, outras doenças que se acompanham de quistos renais e que podem ter importância; são, contudo, raras, e o seu médico assistente poderá ajudá-lo a esclarecer essas situações.    

Tendo eu rins poliquísticos, uma doença hereditária, acha que devo ter filhos?

Esta é uma questão cuja resposta deve ser obtida dentro do núcleo familiar. Os médicos deverão apenas dar informações sobre a doença após o que só a família poderá decidir.
Há algumas informações que são importantes para a decisão:

1. Com a excepção do risco de diálise, esta doença não condiciona de forma importante a qualidade de vida das pessoas afectadas; com efeito, a maior parte das pessoas afectadas não alterou significativamente o seu modo de vida, nem apresentam quaisquer limitações de natureza física ou mental. Há, com certeza, alguma situações particulares que devem ser equacionadas caso a caso (tais como famílias com história de rotura de aneurismas cerebrais, condicionalismos perante certas profissões como pilotagem de aeronaves, desportos profissionais, etc.).

2. É possível fazer o diagnóstico pré-natal; no entanto, esta doença não entra nos critérios para interrupção voluntária da gravidez por indicação médica, pelo que a decisão do diagnóstico pré-natal deve ser tomada numa consulta de aconselhamento genético.    

Tenho rins poliquísticos e estou grávida. Que cuidados devo ter?

A sua gravidez deve ser acompanhada por um médico que avaliará da necessidade de ser seguida por um médico obstetra. A grande maioria das gravidezes de mulheres com rins poliquísticos é exactamente igual às outras. Deve ter particular atenção ao controlo da pressão arterial (uma vez que as pessoas com rins poliquísticos têm tendência para serem hipertensas), e às infecções urinárias.    

Estou grávida e vou fazer a ecografia ao ?bebé?. Acha que vai ser possível ver se o bebé herdou a doença?

Com os novos avanços na tecnologia da ecografia há sinais que podem indiciar a presença ou não de quistos nos rins fetais. Porém, a ausência destes sinais não exclui o diagnóstico.
Entendo que esta opção deve ser discutida com o seu médico assistente tendo em consideração que pouco pode ser feito para impedir que o bebé tenha a doença podendo contribuir para aumentar a ansiedade materna. 

Pode-se fazer diagnóstico pré-natal?

Sim. O diagnóstico pré-natal é possível em famílias em que o gene da doença tenha sido previamente identificado (mais seguro). Em casos em que não foi possível identificar o gene o diagnóstico pré-natal é mais falível.
É importante ter em atenção que o diagnóstico pré-natal só deve ser considerado após aconselhamento genético apropriado uma vez que é importante saber o que fazer com a informação que daí resultar. Com efeito, o diagnóstico pré-natal só é justificável quando os pais admitem a possibilidade de interrupção da gravidez. 

Eu não conheço ninguém na minha família com rins poliquísticos; então, porque é que tenho esta doença?

Cerca de 5 a 10% dos casos de rins poliquísticos desconhecem a existência de outras pessoas da família com a mesma doença. Isto pode acontecer por várias razões: a primeira é que os rins poliquísticos podem surgir por neo-mutação; isto é, a mutação do gene PKD1 ou PKD2 pode ter surgido em si pela primeira vez (neo-mutação). Também pode acontecer que a doença seja assintomática (silenciosa, sem manifestações) nos seus pais; a única forma de ter a certeza de que não herdou a doença dos seus pais é pedir-lhes que façam uma ecografia renal e demonstrar que eles não têm quistos renais.  

O fígado também pode ter quistos?

Sim. É muito frequente que as pessoas com rins poliquísticos também tenham quistos no fígado. Estes quistos, ao contrário do que acontece com os quistos renais, raramente dão problemas. Com efeito, é muito raro que haja insuficiência hepática provocada pelo fígado poliquístico, mesmo quando o número e o volume dos quistos hepáticos (quistos do fígado) são grandes. O principal problema relacionado com os quistos hepáticos está relacionado com o volume que ocupam uma vez que, em alguns casos, pode atingir grandes dimensões provocando compressão dos órgãos adjacentes. Em algumas destas situações pode ser necessário fazer um transplante do fígado.

Que outros órgãos podem ser afectados pela presença de quistos nos doentes com rins poliquísticos?

Além do fígado, também podem aparecer quistos no pâncreas e nas vesículas seminais. Também nestes órgãos, a presença de quistos não parece provocar qualquer problema.
Não se conhece bem a relação dos quistos das mamas e dos ovários com os quistos renais uma vez que esses quistos são muito prevalentes na população geral. 

Porque é importante medir a tensão arterial?

Há duas razões importantes para medir a pressão arterial com frequência: em primeiro lugar, porque se sabe que as pessoas com hipertensão (pressão arterial elevada) têm maior risco de doenças do coração e acidentes vasculares cerebrais; por outro lado, sabe-se que, em algumas doenças renais, o bom controlo da pressão arterial atrasa o início da diálise. Embora este facto não esteja claramente comprovado nas pessoas com rins poliquísticos, acredita-se que o tratamento muito precoce da hipertensão arterial poderá atrasar o início da diálise. 

O que são aneurismas cerebrais?

Aneurismas são dilatações das artérias. Os aneurismas, quando atingem grandes dimensões, podem romper e causar hemorragias. As hemorragias que ocorrem dentro da cavidade craniana podem ser muito graves. Em algumas famílias com com rins poliquísticos, ocorrem aneurismas das artérias cerebrais; por isso é importante esclarecer com muito cuidado, a causa de alguns ‘acidentes vasculares cerebrais’ em algumas famílias pois, em algumas situações, poderão tratar-se de episódios de rotura de aneurismas cerebrais. Nesses casos (e apenas nesses casos...) pode justificar-se fazer exames para rastrear a presença de aneurismas cerebrais. Estes exames estão associados a riscos pelo que deve consultar o médico nefrologista (ou o neurocirurgião) caso se encontre nessa situação. 

O meu médico disse-me que tenho insuficiência renal; então porque é que continuo a urinar tão bem?

Esta é uma questão muito interessante! Parece paradoxal, mas poderá compreender melhor se pensar que os nossos rins funcionam como uma máquina de lavar roupa. Se não puser detergente na máquina da roupa ela funciona e gasta água mas não lava a roupa como deve ser. É algo semelhante o que se passa com os rins insuficientes – é como se ‘não tivessem detergente’ e não conseguissem purificar o sangue, continuando a produzir urina que não transporta os tóxicos para fora do organismo. Poderá constatar que a urina é mais clara que o habitual, mesmo a primeira urina da manhã! 

Eu tenho o mesmo valor de creatinina há vários anos (aproximadamente 1,9 mg/dl); será que isto não vai progredir mais?

Infelizmente não é verdade. Embora possam existir situações aparentemente estacionárias, o mais provável é que ocorra deterioração progressiva da função renal. No gráfico seguinte poderá ver como existe uma aparente ausência de progressão da insuficiência renal durante longos períodos mas, de um momento para outro, sem que nada o preveja, a creatinina começa a subir progressivamente até atingir valores que obrigam ao início da diálise.

 

O meu pai começou a fazer diálise aos 53 anos. Será que isto significa que também eu terei de fazer diálise quando atingir essa idade?

Não. Não é possível prever a idade em que alguém, com rins poliquísticos, irá fazer diálise. Embora haja quem use a idade de início de diálise dos familiares em primeiro grau para prever o início de diálise, há grandes discordâncias na idade de início de diálise entre, por exemplo, pais e filhos, para que se possa usar este facto como indicador. Na realidade, até houve quem afirmasse que nos rins poliquísticos ocorria um fenómeno de ‘antecipação’, isto é, que os filhos iniciariam mais cedo do que os pais. Embora este facto não esteja provado, serve para demonstrar que é muito difícil fazer previsões com base na história familiar. 

O meu tio, que tem 85 anos e tem rins poliquísticos, ainda não faz diálise. Será que eu também poderei ter a sorte de não fazer diálise?

Sim. Com efeito, cerca de 50% das pessoas com rins poliquísticos, aos 70 anos, não estão a fazer diálise. A razão porque isto acontece ainda não é bem conhecida. Sabe-se que existem duas formas hereditárias de rins poliquísticos (PKD1 e PKD2), cada uma delas devido à mutação de um gene diferente sabe-se que as pessoas afectadas com mutações do gene PKD2 têm uma forma clínica mais ligeira e, muitas delas, com início tardio de diálise. Há, porém, outras razões para que nem todas as pessoas com rins poliquísticos tenham insuficiência renal crónica, tais como outros factores genéticos e ambientais. 

O que é a diálise?

A diálise é um tratamento de substituição da função renal. Como já se disse, os rins têm várias funções uma das quais é promover a eliminação de produtos finais do metabolismo; isto é, em linguagem mais simples, diria que os rins fazem a ‘limpeza do sangue’. Quando existe insuficiência do funcionamento dos rins, as substâncias tóxicas vão-se acumulando no sangue e, lentamente, ‘intoxicando’ o nosso organismo. Em estádios muito avançados, a vida corre perigo e é necessário substituir a função renal, pelo que se pode fazer diálise ou, então, fazer um transplante renal. 

Será que posso fazer desporto?

É claro que sim! Até é muito recomendável que faça desporto de manutenção pois, como se sabe, reduz o risco cardio-vascular. No entanto, há certo tipo de desportos que deve evitar uma vez que, pelo aumento do volume dos rins, pode facilitar o aparecimento de sangue na urina (ver hematúria). Estão neste caso os desportos que envolvam contactos físicos violentos tais como, o râguebi, o karaté, saltos na prancha, etc., ou seja, todos aqueles em que possam ocorrer traumatismos abdominais. Tenha em atenção, todavia, que deve manter uma boa hidratação no decurso da actividade desportiva, evitando os picos de calor.
Embora o desporto de manutenção seja recomendável, se pretender fazer desportos de competição deve ser vigiado no Centro de Medicina Desportiva. 

Esta doença tem cura?

Ainda não. Não há nenhum tratamento específico que leve à cura desta doença embora alguns medicamentos estejam a ser ensaiados.

Que tratamentos existem para a doença poliquística renal?

Os tratamentos disponíveis para as pessoas afectadas com esta doença têm, essencialmente, dois objectivos: em primeiro lugar, reduzir o risco de doença cardio-vascular e, por outro lado, tentar impedir a evolução da insuficiência renal atrasando o início da diálise. Em alguns casos também se pode tentar evitar o aparecimento de novos episódios de litíase e de cólicas renais (ver cólica renal).

A redução do risco cardio-vascular passa, essencialmente pelo controlo da tensão arterial enquanto que o atraso no início da diálise passa não só pelo controlo da pressão arterial mas também por evitar medicamentos que façam mal aos rins, tais como os anti-inflamatórios e certos antibióticos injectáveis, os produtos de contraste endovenosos usados nos exames radiológicos (TAC, etc) e nos cateterismos cardíacos, e, talvez, o cuidado para evitar os excessos alimentares, em particular, de proteínas.

Recentemente surgiram alguns medicamentos que, em modelos animais, parecem ser eficazes no tratamento da doença polquística renal. Alguns já foram ensaiados em pessoas afectadas com a doença (sirolimus e everolimus) embora os resultados, recentemente publicados, não tenham sido os esperados. Estão a decorrer ensaios com outros medicamentos (tolvaptan) mas os resultados destes ensaios ainda não estão publicados. A comunidade nefrológica aguarda com muita ansiedade estes resultados.  

Tolvaptan e Satavaptan

Recentemente descobriu-se que estes dois medicamentos, já usados noutras doenças, diminuem o tamanho dos quistos renais de ratos com rins poliquísticos. Isto abriu um novo mundo de esperança de cura desta doença. Neste momento estão a decorrer ensaios clínicos em pessoas afectadas cujos resultados aguardamos com enorme expectativa. Contudo, é necessário perceber que a simples redução do tamanho e número de quistos pode não significar que se impeça a evolução para a insuficiência renal, embora seja expectável que assim aconteça. 

Saber mais sobre rins poliquísticos

A melhor forma de saber mais sobre rins poliquísticos é consultando um médico nefrologista. Poderá ainda ler alguns artigos de referência, livros, ou consultar alguns sites na internet; a minha sugestão é a seguinte:

Artigos de referência:
1. Gabow PA: Polycystic Kidney Disease. N Engl J Med 329: 332-342,1993
2. Grantham JJ: Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease. N Engl J Med 359: 1477-1485, 2008.
Comentário: Dois artigos fundamentais sobre aspectos clínicos da DPRAD escrito pelos maiores especialistas no assunto. Acessível no site da revista – www.nejm.org 

Artigos sobre genética: Torres VE, Harris PC, Pyrson Y: Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease. Lancet 359: 1287-1301, 2007.
Comentário: artigo versando aspectos básicos da genética molecular com os últimos avanços efectuados nesse domínio. Acessível no site da revista – www.lancet.com 

Artigos sobre terapêutica: Torres VE, Harris PC. Polycystic kidney disease: genes, proteins, animal models, disease mechanisms and therapeutic opportunities. J Intern Med 261:17-31,2007
Comentário: artigo versando aspectos básicos da genética molecular e propostas terapêuticas com base nas alterações fisiopatológicas.

Livros:
Polycystic Kidney Disease, editores M L Watson e Vicente Torres. Oxford Medical Publications, 1996.
Comentário: É a ‘Bíblia’ dos rins poliquísticos! Editado por outro dos maiores especialistas na DPRAD.
Doença Poliquística Renal Autossómica Dominante: Clínica, Genética e Epidemiologia. Edgar A F de Almeida. Tese de Doutoramento, 2009. Faculdade de Medicina de Lisboa.

Sites na internet:
www.pkdcure.org 
Comentário: site da fundação americana dos rins poliquísticos – PKDR Foundation; Esta fundação, constituída por pessoas afectadas e profissionais ligados ao tratamento e investigação sobre rins poliquísticos, nos EUA, apoia a investigação básica e clínica e exerce ‘lobbying’ nas instituições governamentais dos EUA, tais como o Senado e a Câmara dos Representantes. Edita uma newsletter.

http://www.youtube.com/watch?v=uj82AYYCfzI
Comentário: vídeo com 60 segundos, patrocinado pela PKDRFoundation, salientando os principais aspectos da doença.

http://www.youtube.com/watch?v=2_RCEwDvRfk&NR=1
Comentário: conjunto de alguns vídeos em que o Prof. R Perrone, da Universidade de Tufts, nos Estados Unidos da América, apresenta algumas medidas terapêuticas comuns, nomeadamente dietéticas, aos doentes com Rins Poliquísticos.  

Quem são os Nefrologistas?

São médicos que tratam das doenças médicas dos rins, ou seja, aquelas que não necessitam de tratamento cirúrgico. Podem ser consultados nos principais hospitais e também nos Centros de Hemodiálise e de Transplantação Renal. Consulte o seu médico assistente, ou dirija-se ao seu Centro de Saúde, para saber onde poderá consultar um Nefrologista.  

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