Perguntas Frequentes

Mudando o seu estilo de vida e, nomeadamente, alterando a sua alimentação. Seja qual for a sua idade, habitue-se a ter uma alimentação rica em fruta, vegetais, e produtos lácteos magros (leite, iogurte, queijo).

Coma regularmente cereais integrais (pão integral, flocos de cereais, etc.) e nozes. Coma sobretudo peixe, frango e peru. Evite as carnes vermelhas, os doces e as bebidas contendo açúcar. Reduza as gorduras. Reduza o sal. Os americanos chamaram-lhe a dieta DASH (Dietary Approaches to Stop Hypertension).

• Conheça os termos que indicam um alto conteúdo de sódio: com pickles, curado, molho de soja, caldo de carne.

• Afaste de si o saleiro.

• Limite o uso de condimentos, como mostarda, ketchup, pickles, e molhos com ingredientes contendo sal.

• De entrada, escolha frutas ou vegetais em vez de aperitivos com sal.

O funcionamento do rim é avaliado em percentagem, situando-se o valor normal à volta dos 100%, geralmente entre 80 e 130%.

A percentagem de funcionamento do rim é medida comparando a quantidade de certas substâncias no sangue com a sua quantidade na urina.

O funcionamento do organismo produz várias substâncias tóxicas que normalmente são eliminadas pelo rim. Quando a doença renal crónica reduz o funcionamento dos rins para abaixo dos 50%, essas substâncias tóxicas, que já não são completamente eliminadas pelo rim, têm tendência a acumular-se no sangue.

Parte das proteínas que comemos na nossa alimentação (carne, peixe, leite, etc.) é transformada pelo corpo em ureia. No corpo saudável, a quantidade de ureia que é produzida é igual à quantidade de ureia que é eliminada pelos rins. Deste modo, a quantidade de ureia no sangue é mantida mais ou menos constante.

Contudo, quando existe uma doença renal crónica e a percentagem de funcionamento dos rins se reduz, a ureia tem tendência a acumular-se no sangue e aparece a ureia alta. Deste modo, a ureia alta significa que os rins estão a funcionar numa percentagem inferior ao normal. 

No entanto, ao contrário do que se pensava há anos atrás, sabe-se hoje que o valor de ureia reflecte mal o funcionamento do rim, e não deve ser usado com este objectivo. Se tiver a ureia alta, o seu médico pedirá que faça uma clearance de creatinina (vidé como é que se mede a percentagem de funcionamento dos rins?), que permitirá avaliar a percentagem de funcionamento dos rins e portanto saber como é que os seus rins estão a funcionar.

Desde que saiba a percentagem de funcionamento dos rins, ignore a ureia. Preocupe-se em assegurar que a percentagem de funcionamento dos rins se mantém estável, que não se está a reduzir ao longo do tempo, para o que é fundamental que siga rigorosamente as instruções do seu médico e a medicação que ele prescreveu. 

Os rins são órgãos pares, isto é, temos dois rins. A sua principal função é a de eliminar os produtos finais do metabolismo, ou seja, têm como função "purificar o sangue". Além desta função, os rins também produzem hormonas e contribuem para o fabrico de vitaminas. Também regulam a pressão arterial. 

Rins poliquísticos designa uma doença hereditária que afecta os rins e que se caracteriza pela presença de quistos renais em ambos os rins (por vezes também no fígado e em outros órgãos).

É uma das doenças hereditárias mais frequentes; em Portugal, a sua prevalência está estimada em 1:3019 (1 pessoa afectada em cada 3019).  

Quistos renais (também se pode dizer cistos) são dilatações dos tubos renais. Os rins são constituídos por milhões de nefrónios; cada nefrónio é constituído por uma cápsula ligada a um tubo. O glomérulo é o local onde o sangue é filtrado e se forma um líquido que, depois de transformado, se transforma em urina. O tubo renal transforma o líquido em urina e conduz este líquido até ao bacinete e à bexiga para ser eliminado do organismo.

A minha filha, que tem 5 anos, foi fazer uma ecografia renal porque o médico quis saber se ela tinha herdado a minha doença, mas o exame foi negativo. Isto quer dizer que ela não vai herdar a doença?

Infelizmente não. Apenas após os 30 anos de idade é que uma ecografia renal demonstrando a inexistência de quistos renais poderá ser tranquilizadora. E, mesmo assim, apenas se a sua doença for a do tipo PKD1 pois não há estudos suficientes para o tipo PKD2.   

Muito frequentemente as pessoas com rins poliquísticos não têm qualquer queixa. No entanto, mesmo sem queixas é importante medir a tensão arterial porque esta manifestação é silenciosa e pode ser a causa de muitos problemas.

Outras manifestações comuns são as cólicas renais, o aparecimento de sangue na urina e as infecções urinárias (ver infecção urinária). No entanto, um dos problemas mais preocupantes é a insuficiência renal este problema é, também, silencioso, e apenas é detectável por análises do sangue.

Outro problema grave, felizmente raro, é a rotura de aneurismas cerebrais.    

Não. A designação rins poliquísticos deve ser reservada para pessoas que tenham uma doença hereditária, causada por mutação de alguns genes que, científicamente, se designa por doença poliquística renal autossómica dominante (DPRAD, ou, em inglês, ADPKD, Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease).

Os quistos renais são muito frequentes na população geral e a sua prevalência aumenta com a idade [Ravine]. Podem até ser considerados como consequência do envelhecimento do rim, ou seja, os quistos renais seriam ‘os cabelos brancos dos rins’! Estes quistos, também chamados quistos simples, são inócuos e não justificam qualquer preocupação especial. É importante, no entanto, diferenciar quistos simples de rins poliquísticos e, para isso, socorremo-nos da história familiar, da existência de quistos no fígado e de outros aspectos clínicos mais específicos. No entanto, a certeza absoluta de que são, ou não são, rins poliquísticos, só pode ser obtida por estudos de genética molecular muito dispendiosos.

Há, no entanto, outras doenças que se acompanham de quistos renais e que podem ter importância; são, contudo, raras, e o seu médico assistente poderá ajudá-lo a esclarecer essas situações.    

Esta é uma questão cuja resposta deve ser obtida dentro do núcleo familiar. Os médicos deverão apenas dar informações sobre a doença após o que só a família poderá decidir.
Há algumas informações que são importantes para a decisão:

1. Com a excepção do risco de diálise, esta doença não condiciona de forma importante a qualidade de vida das pessoas afectadas; com efeito, a maior parte das pessoas afectadas não alterou significativamente o seu modo de vida, nem apresentam quaisquer limitações de natureza física ou mental. Há, com certeza, alguma situações particulares que devem ser equacionadas caso a caso (tais como famílias com história de rotura de aneurismas cerebrais, condicionalismos perante certas profissões como pilotagem de aeronaves, desportos profissionais, etc.).

2. É possível fazer o diagnóstico pré-natal; no entanto, esta doença não entra nos critérios para interrupção voluntária da gravidez por indicação médica, pelo que a decisão do diagnóstico pré-natal deve ser tomada numa consulta de aconselhamento genético.    

A sua gravidez deve ser acompanhada por um médico que avaliará da necessidade de ser seguida por um médico obstetra. A grande maioria das gravidezes de mulheres com rins poliquísticos é exactamente igual às outras. Deve ter particular atenção ao controlo da pressão arterial (uma vez que as pessoas com rins poliquísticos têm tendência para serem hipertensas), e às infecções urinárias.    

Com os novos avanços na tecnologia da ecografia há sinais que podem indiciar a presença ou não de quistos nos rins fetais. Porém, a ausência destes sinais não exclui o diagnóstico.

Entendo que esta opção deve ser discutida com o seu médico assistente tendo em consideração que pouco pode ser feito para impedir que o bebé tenha a doença podendo contribuir para aumentar a ansiedade materna. 

Sim. O diagnóstico pré-natal é possível em famílias em que o gene da doença tenha sido previamente identificado (mais seguro). Em casos em que não foi possível identificar o gene o diagnóstico pré-natal é mais falível.

É importante ter em atenção que o diagnóstico pré-natal só deve ser considerado após aconselhamento genético apropriado uma vez que é importante saber o que fazer com a informação que daí resultar. Com efeito, o diagnóstico pré-natal só é justificável quando os pais admitem a possibilidade de interrupção da gravidez. 

Cerca de 5 a 10% dos casos de rins poliquísticos desconhecem a existência de outras pessoas da família com a mesma doença. Isto pode acontecer por várias razões: a primeira é que os rins poliquísticos podem surgir por neo-mutação; isto é, a mutação do gene PKD1 ou PKD2 pode ter surgido em si pela primeira vez (neo-mutação). Também pode acontecer que a doença seja assintomática (silenciosa, sem manifestações) nos seus pais; a única forma de ter a certeza de que não herdou a doença dos seus pais é pedir-lhes que façam uma ecografia renal e demonstrar que eles não têm quistos renais.  

Sim. É muito frequente que as pessoas com rins poliquísticos também tenham quistos no fígado. Estes quistos, ao contrário do que acontece com os quistos renais, raramente dão problemas. Com efeito, é muito raro que haja insuficiência hepática provocada pelo fígado poliquístico, mesmo quando o número e o volume dos quistos hepáticos (quistos do fígado) são grandes. O principal problema relacionado com os quistos hepáticos está relacionado com o volume que ocupam uma vez que, em alguns casos, pode atingir grandes dimensões provocando compressão dos órgãos adjacentes. Em algumas destas situações pode ser necessário fazer um transplante do fígado.

Além do fígado, também podem aparecer quistos no pâncreas e nas vesículas seminais. Também nestes órgãos, a presença de quistos não parece provocar qualquer problema.
Não se conhece bem a relação dos quistos das mamas e dos ovários com os quistos renais uma vez que esses quistos são muito prevalentes na população geral. 

Há duas razões importantes para medir a pressão arterial com frequência: em primeiro lugar, porque se sabe que as pessoas com hipertensão (pressão arterial elevada) têm maior risco de doenças do coração e acidentes vasculares cerebrais; por outro lado, sabe-se que, em algumas doenças renais, o bom controlo da pressão arterial atrasa o início da diálise. Embora este facto não esteja claramente comprovado nas pessoas com rins poliquísticos, acredita-se que o tratamento muito precoce da hipertensão arterial poderá atrasar o início da diálise. 

Aneurismas são dilatações das artérias. Os aneurismas, quando atingem grandes dimensões, podem romper e causar hemorragias. As hemorragias que ocorrem dentro da cavidade craniana podem ser muito graves. Em algumas famílias com com rins poliquísticos, ocorrem aneurismas das artérias cerebrais; por isso é importante esclarecer com muito cuidado, a causa de alguns ‘acidentes vasculares cerebrais’ em algumas famílias pois, em algumas situações, poderão tratar-se de episódios de rotura de aneurismas cerebrais. Nesses casos (e apenas nesses casos...) pode justificar-se fazer exames para rastrear a presença de aneurismas cerebrais. Estes exames estão associados a riscos pelo que deve consultar o médico nefrologista (ou o neurocirurgião) caso se encontre nessa situação. 

Esta é uma questão muito interessante! Parece paradoxal, mas poderá compreender melhor se pensar que os nossos rins funcionam como uma máquina de lavar roupa. Se não puser detergente na máquina da roupa ela funciona e gasta água mas não lava a roupa como deve ser. É algo semelhante o que se passa com os rins insuficientes – é como se ‘não tivessem detergente’ e não conseguissem purificar o sangue, continuando a produzir urina que não transporta os tóxicos para fora do organismo. Poderá constatar que a urina é mais clara que o habitual, mesmo a primeira urina da manhã! 

Infelizmente não é verdade. Embora possam existir situações aparentemente estacionárias, o mais provável é que ocorra deterioração progressiva da função renal. No gráfico seguinte poderá ver como existe uma aparente ausência de progressão da insuficiência renal durante longos períodos mas, de um momento para outro, sem que nada o preveja, a creatinina começa a subir progressivamente até atingir valores que obrigam ao início da diálise.

Não. Não é possível prever a idade em que alguém, com rins poliquísticos, irá fazer diálise. Embora haja quem use a idade de início de diálise dos familiares em primeiro grau para prever o início de diálise, há grandes discordâncias na idade de início de diálise entre, por exemplo, pais e filhos, para que se possa usar este facto como indicador. Na realidade, até houve quem afirmasse que nos rins poliquísticos ocorria um fenómeno de ‘antecipação’, isto é, que os filhos iniciariam mais cedo do que os pais. Embora este facto não esteja provado, serve para demonstrar que é muito difícil fazer previsões com base na história familiar. 

Sim. Com efeito, cerca de 50% das pessoas com rins poliquísticos, aos 70 anos, não estão a fazer diálise. A razão porque isto acontece ainda não é bem conhecida. Sabe-se que existem duas formas hereditárias de rins poliquísticos (PKD1 e PKD2), cada uma delas devido à mutação de um gene diferente sabe-se que as pessoas afectadas com mutações do gene PKD2 têm uma forma clínica mais ligeira e, muitas delas, com início tardio de diálise. Há, porém, outras razões para que nem todas as pessoas com rins poliquísticos tenham insuficiência renal crónica, tais como outros factores genéticos e ambientais. 

A diálise é um tratamento de substituição da função renal. Como já se disse, os rins têm várias funções uma das quais é promover a eliminação de produtos finais do metabolismo; isto é, em linguagem mais simples, diria que os rins fazem a ‘limpeza do sangue’. Quando existe insuficiência do funcionamento dos rins, as substâncias tóxicas vão-se acumulando no sangue e, lentamente, ‘intoxicando’ o nosso organismo. Em estádios muito avançados, a vida corre perigo e é necessário substituir a função renal, pelo que se pode fazer diálise ou, então, fazer um transplante renal. 

É claro que sim! Até é muito recomendável que faça desporto de manutenção pois, como se sabe, reduz o risco cardio-vascular. No entanto, há certo tipo de desportos que deve evitar uma vez que, pelo aumento do volume dos rins, pode facilitar o aparecimento de sangue na urina (ver hematúria). Estão neste caso os desportos que envolvam contactos físicos violentos tais como, o râguebi, o karaté, saltos na prancha, etc., ou seja, todos aqueles em que possam ocorrer traumatismos abdominais. Tenha em atenção, todavia, que deve manter uma boa hidratação no decurso da actividade desportiva, evitando os picos de calor.

Embora o desporto de manutenção seja recomendável, se pretender fazer desportos de competição deve ser vigiado no Centro de Medicina Desportiva. 

Ainda não. Não há nenhum tratamento específico que leve à cura desta doença embora alguns medicamentos estejam a ser ensaiados.

Os tratamentos disponíveis para as pessoas afectadas com esta doença têm, essencialmente, dois objectivos: em primeiro lugar, reduzir o risco de doença cardio-vascular e, por outro lado, tentar impedir a evolução da insuficiência renal atrasando o início da diálise. Em alguns casos também se pode tentar evitar o aparecimento de novos episódios de litíase e de cólicas renais (ver cólica renal).

A redução do risco cardio-vascular passa, essencialmente pelo controlo da tensão arterial enquanto que o atraso no início da diálise passa não só pelo controlo da pressão arterial mas também por evitar medicamentos que façam mal aos rins, tais como os anti-inflamatórios e certos antibióticos injectáveis, os produtos de contraste endovenosos usados nos exames radiológicos (TAC, etc) e nos cateterismos cardíacos, e, talvez, o cuidado para evitar os excessos alimentares, em particular, de proteínas.

Recentemente surgiram alguns medicamentos que, em modelos animais, parecem ser eficazes no tratamento da doença polquística renal. Alguns já foram ensaiados em pessoas afectadas com a doença (sirolimus e everolimus) embora os resultados, recentemente publicados, não tenham sido os esperados. Estão a decorrer ensaios com outros medicamentos (tolvaptan) mas os resultados destes ensaios ainda não estão publicados. A comunidade nefrológica aguarda com muita ansiedade estes resultados.  

Recentemente descobriu-se que estes dois medicamentos, já usados noutras doenças, diminuem o tamanho dos quistos renais de ratos com rins poliquísticos. Isto abriu um novo mundo de esperança de cura desta doença. Neste momento estão a decorrer ensaios clínicos em pessoas afectadas cujos resultados aguardamos com enorme expectativa. Contudo, é necessário perceber que a simples redução do tamanho e número de quistos pode não significar que se impeça a evolução para a insuficiência renal, embora seja expectável que assim aconteça. 

São médicos que tratam das doenças médicas dos rins, ou seja, aquelas que não necessitam de tratamento cirúrgico. Podem ser consultados nos principais hospitais e também nos Centros de Hemodiálise e de Transplantação Renal. Consulte o seu médico assistente, ou dirija-se ao seu Centro de Saúde, para saber onde poderá consultar um Nefrologista.  

Cólica renal é uma dor intensa que surge quando o cálculo renal (ver litíase renal), ou outro corpo estranho (coágulos, etc.), se desloca ao longo do uretero. O uretero não ‘tolera’ a presença de corpos estranhos no seu lúmen e desencadeia movimentos espasmódicos que provocam dor violenta.

Quando alguém tem uma cólica renal, o melhor é ir urgentemente ao médico porque, muitas vezes, a dor só alivia com o uso de analgésicos e anti-espasmódicos. Outra razão para ir ao médico nessa situação é para excluir que o rim esteja ‘entupido’; isto é, por vezes o cálculo não consegue progredir ao longo do uretero e este fica entupido, não deixando fluir a urina. Quando assim acontece o rim deixa de funcionar e corremos o risco de o estragar definitivamente! Assim, é importante fazer uma ecografia renal para assegurar que o rim não está obstruído. Caso esteja obstruído deve ser consultado um médico urologista para delinear uma estratégia de desobstrução do rim.

Nesta modalidade, o sangue é purificado por contacto com um líquido dialisante que se coloca na barriga (no espaço peritoneal), através de um catéter. As principais diferenças, em relação à hemodiálise, reside no facto de, nesta modalidade, não ser necessário deslocar-se a um Centro de diálise ou hospital, sendo o tratamento efectuado em casa ou no emprego; por outro lado, ao contrário da hemodiálise, os tratamentos de diálise peritoneal são, habitualmente, diários.

Consulte o seu médico para lhe explicar as vantagens e desvantagens desta modalidade de tratamento. No entanto, é importante perceber que, fazer diálise (hemodiálise ou diálise peritoneal) condiciona sempre, de forma negativa, a qualidade de vida das pessoas.

É um método de diagnóstico imagiológico (um exame...) que usa os ultrassons para produzir imagens dos nossos órgãos. É o método preferível para fazer o diagnóstico de rins poliquísticos por várias razões: em primeiro lugar, porque que é uma técnica que existe em quase todos os centros de radiologia; por outro lado, é um exame não invasivo, isto é, não se conhecem efeitos secundários pela sua realização (até se pode fazer durante a gravidez...); além disso é um exame relativamente barato e pode ser repetido frequentemente.

Hematúria significa a presença de sangue na urina. Por vezes a quantidade de sangue é suficientemente grande para que a urina fique avermelhada (hematúria macroscópica); outras vezes, apenas é possível detectar a presença de sangue por análises da urina (hematúria microscópica). Nas senhoras pode aparecer sangue na urina durante o período menstrual ou até nos dias que antecedem ou que se seguem ao período menstrual.

Nas pessoas com rins poliquísticos a hematúria pode ter muitas causas nomeadamente a presença de pedras nos rins (litíase), as infecções urinárias ou a rotura de quistos renais.

A hematúria persistente, sobretudo se acompanhada de febre, deve ser avaliada com brevidade pelo médico assistente.

É uma das modalidades de diálise nesta modalidade, o sangue é purificado num filtro exterior ao nosso organismo. É uma modalidade em que, habitualmente, as pessoas se deslocam a Centros de Hemodiálise que dispõem de equipamento e pessoal (médicos, enfermeiros e outros profissionais) adequados para este tratamento. Para permitir que o sangue seja adequadamente purificado é necessário fazer tratamentos trissemanais que têm, em média, uma duração de 4 horas.

Hipertensão arterial é uma doença muito frequente nas pessoas com rins poliquísticos. Com efeito, a hipertensão arterial pode surgir muito cedo, mesmo na adolescência e, quase sempre, sem qualquer queixa. Assim, é muito importante medir frequentemente a tensão arterial para que seja possível detectar e tratar precocemente o aparecimento da hipertensão arterial.

Fala-se de insuficiência renal quando os rins não são capazes de efectuar a sua função principal, isto é, a eliminação de produtos finais do metabolismo. Quando assim é, acumulam-se no sangue várias substâncias potencialmente tóxicas que vão "envenenando" o nosso organismo. A única forma de diagnosticar esta situação é fazendo análises do sangue; das várias análises do sangue, as que nos permitem avaliar o funcionamento dos rins são a creatinina e a ureia; para esta avaliação, a creatinina é mais fiável do que a ureia.

Um conceito importante a esclarecer é que, em resultado do envelhecimento que atinge todos os órgãos, é ‘natural’ um certo grau de insuficiência renal em todas as pessoas.

Nas pessoas com rins poliquísticos a insuficiência renal é muito frequente; com efeito, a partir de uma certa idade, quase todas as pessoas com rins poliquísticos irão ter insuficiência renal, muito mais do que seria esperado apenas pelo envelhecimento. Como resultado deste facto muitas pessoas com rins poliquísticos vão precisar de fazer diálise.

Litíase renal (cálculos renais) refere-se à presença de ‘pedras’ nos rins. É uma complicação frequente nas pessoas com rins poliquísticos e é uma das causa mais frequentes das cólicas renais. Há vários tipos de cálculos renais nos rins poliquísticos sendo os mais frequentes os cálculos de oxalato de cálcio e de ácido úrico. Os cálculos renais podem causar hematúria, infecções renais (pielonefrite) ou, como já se disse, cólica renal.

Em muitos casos nada se pode fazer para impedir a formação de cálculos renais; no entanto, é importante fazer um estudo da situação, com análises, inquérito dietético, etc., que poderá identificar, em alguns casos, uma causa para a formação dos cálculos, como dieta com excesso de proteínas e de sal, ou pouca água, ou ainda algum factor metabólico (ácido úrico) e, desta forma, prevenir a formação de novos cálculos renais.

É o método em que a substituição da função renal se aproxima mais do que era a função dos rins nativos sendo, assim, o método preferencial de substituição da função renal. Infelizmente, a grande maioria das pessoas afectadas com insuficiência renal que precisam de diálise, não têm condições para serem candidatas à transplantação renal. Há duas modalidades de transplantação renal: a transplantação renal com dador vivo aparentado e a transplantação renal com rim de cadáver. A transplantação renal com dador vivo é aquela em pessoas da família dão um rim para transplantação; no caso de pessoas com rins poliquísticos há uma dificuldade adicional – é preciso garantir que o dador não tenha herdado o gene dos rins poliquísticos o que, por vezes, é muito difícil! Os rins de cadáver são escassos, pois são retirados de pessoas em morte cerebral que que estejam em condições adequadas para serem dadores de órgãos.